維生素B12是人體健康*的元素。然而，有些人先天遺傳因素導致他們維生素B12。因此他們很容易出現嚴重的健康問題，包括發育遲緩，精神疾病，中風及老年癡呆癥。一個研究小組zui近發現了新的維生素B12缺乏癥的遺傳病因，即一種對維生素運輸到人體細胞中至關重要的基因。這一發現將幫助醫生更好地診斷這種罕見的遺傳性疾病，打開通往新治療方法的大門，這一研究成果公布在Nature Genetics雜志上。

“我們發現，第二轉運蛋白參與了細胞內維生素的吸收，這為遺傳性維生素B12缺乏癥的另一個原因提供了證據”，這項研究的共同作者之一，麥吉爾大學David Rosenblatt博士說，“這也是描述了一種與維生素B12在體內如何處理有關的新的遺傳病”。

利用下一代測序技術，研究人員解析了病人的遺傳信息，發現了在同一ABCD4基因的兩個突變。 “我們還能通過加入一個完整的ABCD4蛋白，補償基因突變，從而使其進入細胞內適當加以整合”，*作者Matthias Baumgartner解釋說。

維生素B12或者稱為鈷胺素，是人體神經系統的健康運作和紅血細胞的合成*的，如果無法自身產生維生素，那么人體就必須從動物食物中獲取，如牛奶，蛋類，紅肉，雞肉，魚，貝類，或者維生素補充劑。在蔬菜中沒有發現維生素B12。

這些結果建立在以前的研究基礎上，這一研究組之前研究發現，維生素B12進入我們的細胞需要一個特定的運輸蛋白的幫助。在這項研究中，他們進行了兩位患者的獨立研究，這兩位患者表現出維生素B12代謝cblF基因缺陷的癥狀，但沒有這個基因實際的缺陷。他們的工作導致發現的一個新基因：ABCD4，這個基因與B12和運輸相關，而且與一種cblJ合并高胱氨酸尿癥，甲基丙二酸尿癥（cblJ-HCY-MMA）的新的疾病相關。

”這一發現將有助于這種嚴重的遺傳性疾病的早期診斷，并給予我們新的路徑探索治療方案。這也有助于解釋維生素B12在體內的功能，甚至是對那些沒有異常癥狀的健康人體”，Rosenblatt博士說，研究罕見疾病患者有助于我們探索人類生物學。